Муковісцидоз

Муковісцидоз
 
У світі існують захворювання, якими перехворів майже кожен житель нашої планети. Однак є й такі, що зачепили лише 6% населення Землі. Це так звані орфанні хвороби. В Україні захворювання вважається рідкісним (орфанним), якщо його поширеність становить не більше ніж 1 випадок на 2000 населення країни. 80% таких хвороб генетично обумовлені, мають тяжкий хронічний перебіг, а також супроводжуються зниженням якості та скороченням тривалості життя пацієнтів.
 
До орфанних захворювань належить муковісцидоз (або кістозний фіброз) – це одне з найпоширеніших спадкових захворювань. Воно зумовлене мутацією в гені, що контролює синтез трансмембранного регуляторного білка муковісцидозу (CFTR). Статистично у світі зареєстровано близько 275 млн. людей-носіїв такої мутації, але захворювання може з’явитися в дитини, обидва батьки якої одночасно є носіями відповідного генетичного дефекту. Навіть за цих обставин народження дитини, хворої на муковісцидоз, можливе лише у 25% випадків.
 
Муковісцидоз – це мультиорганне захворювання з переважним ураженням дихальної та травної систем. Захворювання характеризується порушенням роботи залоз зовнішньої і змішаної секреції (потових, залоз кишківника, підшлункової залози), а також легень і печінки. Внаслідок генетичного дефекту в організмі утворюється густий в’язкий слиз, що накопичується в органах і стає сприятливим середовищем для розмноження шкідливих бактерій.
 
У більшості випадків муковісцидоз виявляють протягом перших 2 років життя дитини. Найчастіше захворювання проявляється в легеневій або кишковій формі. Цей розподіл умовний, оскільки ураження органів можуть поєднуватися.
 
При переважному пошкодженні легень густий слиз у дихальних шляхах та приєднання інфекції призводить до того, що малюк постійно страждає важкими бронхітами. Попри те, що дитина, хвора на муковісцидоз, народжується з макроскопічно непошкодженими легенями, прогресування захворювання призводить до деструкції бронхів, розвитку бронхоектазів та ателектазів. За відсутності лікування 90% пацієнтів помирає від порушень дихальної системи або їх ускладнень.
 
Переважне ураження печінки проявляється холелітіазом, біліарним цирозом та швидким розвитком ускладнень у вигляді портальної гіпертензії. Кишкова форма характеризується недостатнім продукуванням ферментів для перетравлення їжі, а ураження підшлункової залози призводить до розвитку тяжкої панкреатичної недостатності. Наслідком цього є дистрофізація організму дитини, що поглиблює патологічні зміни в дихальній системі.
 
Фахівці вважають: якщо муковісцидоз вчасно виявити в новонародженого і вчасно розпочати лікування (з 2 місяців), то перебіг захворювання значно буде легшим. З метою ранньої діагностики муковісцидоз був включений до програми скринінгового обстеження новонароджених на спадкові та вроджені захворювання в пологовому будинку.
 
Ознаки, за якими можна запідозрити муковісцидоз:

• частий, малопродуктивний кашель, задишка;
• рецидивуючі бронхіти або пневмонія;
• відставання у фізичному розвитку;
• хронічна діарея;
• випадання прямої кишки;
• солоний смак шкіри немовляти (постійно, а не тільки коли дитина спітніла);
• набряки;
• збільшена печінка та порушення її функції.

Причина муковісцидозу – це ген, що змінений мутацією. Наразі вилікувати цю хворобу неможливо. Сучасні методи лікування в основному спрямовані на полегшення симптомів для поліпшення якості життя, а також уповільнення розвитку хвороби.
Лікування пацієнтів з муковісцидозом тривале, складне і високовартісне, але завдяки йому вдається подовжити життя пацієнтів у розвинутих країнах в середньому до 35 р. (в Україні в середньому до 25 р.). Згідно з останніми даними, в Україні зареєстровано 860 осіб, хворих на цю рідкісну недугу.
Для профілактики муковісцидозу необхідна консультація медичного генетика при плануванні сім’ї (особливо, якщо в сімейній історії зустрічалися випадки муковісцидозу або в родині були діти, які померли на першому році життя). Можливо, в цьому випадку знадобиться генетичне дослідження крові майбутніх батьків. При виявленні зміненого гена в обох батьків рекомендується пренатальна діагностика плоду, щоб батьки могли прийняти рішення про продовження або переривання вагітності.